Кардиоскрининг новорожденных в роддоме что это

Неонатальный скрининг новорожденных – отзыв

Кардиоскрининг новорожденных в роддоме что это

Изначально я не собиралась писать данный отзыв, слишком уж болезненная для меня тема, так как эта ситуация потрепала мне нервы изрядно и была причиной моего ужасного подавленного состояния больше месяца. Но все равно написать бы хотелось, возможно, это поможет кому-то в похожей ситуации хоть чуть-чуть успокоиться.

───── ◉ ─────

Для удобства навигации разделю отзыв на пять частей:

  • Что такое неонатальный скрининг
  • Как происходит забор крови, за чем нужно проследить
  • Наша история
  • Что делать, если вас отправляют на пересдачу
  • Нужно ли сдавать неонатальный скрининг. Мое мнение

───── ◉ ─────

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг (не путать с пренатальным скринингом) – это обследование новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний (в некоторых городах список расширен до большего количества болезней):

Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы, противоположное тиреотоксикозу.

  • врожденная гиперплазия коры надпочечников (альтернативное название – врожденная дисфункция коры надпочечников; устаревшее – адреногенитальный синдром)

Группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.

Наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Почему именно эти болезни? Потому что они чаще всего встречаются (это не значит, что часто, как раз таки эти болезни встречаются очень редко, но все же чаще, чем другие генетические заболевания), их легко диагностировать и можно лечить или существенно улучшить качество жизни больного.

Скрининг обычно делается на 4 четвертый день жизни.

Раньше неонатальный скрининг делали в роддоме. И многие даже не знали об этом. Взяли у ребенка кровь и, если результаты хорошие, родителям не сообщали.

Теперь по причине ранней выписки (на 3 день) на данное обследование дает направление поликлиника, где прикреплен ребенок.

И тоже хорошие результаты не сообщают. Но если результаты пришли плохие, вам позвонят и попросят пересдать.

Также этот тест часто называют «пяточка», скрининг на генетику или даже анализ на ФКУ (что в корне неверно, так как ФКУ (фенилкетонурия) это только одна болезнь).

───── ◉ ─────

Как происходит забор крови, за чем нужно проследить

Кровь берут либо из пальца на ноге, либо из пяточки (поэтому и название «пяточка») и пропитывают ей специальный бланк с 5 кружками.

Важный момент! Эти кружки должны быть хорошо пропитаны по контуру (или даже лучше выходить за границы контура). С обратной стороны лист должен быть пропитан так же хорошо, как и с лицевой.

Обязательно следите за этим, когда медсестра берет у ребенка кровь. Да, сотрудники поликлиники вроде как должны знать, как правильно пропитывать бланк, но почему-то иногда могут не делать этого.

И тогда лаборатория, куда отправляют анализы (обычно это 1 крупная генетическая лаборатория, куда свозят бланки со всей области), направит вас на повторное обследование по причине плохой пропитки бланка. И опять придется колоть ребенку пальцы. А это стресс и слезы у ребенка, а также ваши нервы.

───── ◉ ─────

Наша история

По причине ранней выписки неонатальный скрининг нам в роддоме не делали. Поэтому участковый педиатр, которая посетила нас после выписки, направила нас сдавать кровь в поликлинику.

Сходили, сдали и забыли про него. Да, я почитала про эти болезни, но ребенок абсолютно не казался больным, поэтому я отмела плохие мысли и погрузилась в рутину материнства.

И какой же меня охватил ужас, когда через неделю нам позвонили и сказали, что скрининг нам нужно пересдать. Я пыталась по телефону выяснить, на какую именно болезнь подозрение, но моя собеседница не смогла сказать мне ничего вразумительного. Наш участковый педиатр уже закончила прием и у нее узнать тоже не представлялось возможным.

Весь вечер я плакала и гуглила информацию про эти болезни, читала про их симптомы и искала их у ребенка. Я очень-очень сильно накрутила меня и немного успокоить меня смог только пришедший с работы муж.

Он нашел телефон лаборатории, где делался этот анализ и куда можно было позвонить и узнать результаты (для Московской области это МОНИКИ, для Москвы – Морозовская больница).

Но было уже поздно и лаборатория не работала.

На следующий день мы пошли пересдавать анализ и процедурная медсестра наконец-то смогла узнать причину пересдачи, посмотрев письмо из лаборатории, – плохая пропитка бланка.

Мы выдохнули и опять забыли про этот анализ.

Но, как оказалось, это был еще не конец истории. На профилактическом осмотре в месяц педиатр сказала, что нам опять нужно пересдать скрининг.

Иииии…барабанная дробь…нам опять не говорят причину пересдачи. Вот перед педиатром стоит компьютер. Ей нужно нажать на пару кнопок, открыть письмо от лаборатории и посмотреть, что не так. Но она этого не делает. А просто высказывает предположения – «ну, может, там опять пропитка плохая», «и вообще многие пересдают по несколько раз, не волнуйтесь так».

Ну да, легко говорить «не волнуйтесь». У ребенка подозрение на болезнь, и я не могу узнать, что это за болезнь. Как это вообще возможно? Когда мне, матери, официальному представителю ребенка, просто не сообщают данную информацию.

Мамы, помните, вы имеете право знать информацию, касающуюся состояния здоровья вашего ребенка (ст. 31 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан):

Каждый гражданин имеет право в доступной для него форме получить имеющуюся информацию о состоянии своего здоровья, включая сведения о результатах обследования, наличии заболевания, его диагнозе и прогнозе, методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах проведенного лечения.

Информация о состоянии здоровья гражданина предоставляется ему, а в отношении лиц, не достигших возраста, установленного частью второй статьи 24 настоящих Основ (15 лет) … их законным представителям лечащим врачом, заведующим отделением лечебно-профилактического учреждения или другими специалистами, принимающими непосредственное участие в обследовании и лечении.

Но я, разумеется, не призываю скандалить с врачом. Просто помнить о своих правах.

Тогда я не стала поднимать все это, так как была ужасно вымотана эмоционально и к тому же у меня была альтернатива – к тому моменту я нашла телефон лаборатории, чтобы самой позвонить и узнать результаты. Но у некоторых данной альтернативы нет.

Уже из дома я позвонила и узнала, что не так с результатами. У нас было подозрение на врожденную гиперплазию коры надпочечников, слегка завышенный показатель.

После этого показатель снизился, но все еще не пришел в норму, поэтому мы пересдавали третий раз. И только на третий раз результаты пришли в норму и нас сняли с учета.

Стоит упомянуть, что все эти результаты мы самостоятельно узнавали в лаборатории, в поликлинике по-прежнему не считали нужным нам что либо сообщать.

───── ◉ ─────

Что делать, если вас отправляют на пересдачу

Прежде всего успокоиться. Я этот пункт выполнить не смогла, и у меня почти пропало молоко от нервов.

Во-вторых, выяснить как можно больше информации. Незнание, правда, убивает. Когда знаешь хоть что-то, легче собраться и переварить полученную информацию.

Также помните, что у новорожденных детей часто многие показатели завышены. Такая вот особенность. Потом они придут в норму.

И если вас отправили на пересдачу, даже во второй или в третий раз, это ничего еще не значит. Так как скрининг показывает лишь вероятность, для постановки окончательного диагноза нужно дообследование. И если бы ваши результаты прям сильно выходили за границы референсных значений, то вас бы сразу отправили на дообследование, а не на пересдачу скрининга.

───── ◉ ─────

Нужно ли сдавать неонатальный скрининг. Мое мнение

Да, нужно. Так как лечение возможно и раннее выявление болезни может спасти вашего ребенка. В некоторых случаях ему придется принимать лекарства, в некоторых сидеть на диете, но это ничто по сравнению с тем, что он будет жить.

Что не нужно делать – так это брать скрининг так, как это делают сейчас.

При заполнении бланка спрашивают телефон родителя. Почему бы также не спрашивать почту и не отправлять результаты на нее?

Так как система, когда лаборатория сообщает результаты только поликлинике, а из сотрудников поликлиники их приходится выбивать с боем, – просто ужасна и неправильна.

Также я читала истории о том, что о плохих результатах сообщали только спустя месяц или даже несколько месяцев, и это тоже более чем ненормально.

Хотелось бы более прозрачный алгоритм, более человеческое, что ли, отношение. Так как в первые месяцы жизни ребенка хочется чувствовать спокойствие и радость, а не трястись от ужаса и трепать себе нервы.

───── ◉ ─────

Источник: https://irecommend.ru/content/analiz-iz-za-kotorogo-ya-pochti-posedela-na-chto-obratit-vnimanie-pri-sdache-i-voobshche-nuz

Скрининг новорожденных в роддоме: зачем проводят

Кардиоскрининг новорожденных в роддоме что это

Каждую маму после рождения ребенка волнует состояние его здоровья. Различные внешние патологии можно заметить сразу, но вот большинство генетических заболеваний могут никак не проявляться в первый год жизни.

Поэтому в роддомах было введено исследование — скрининг новорожденных, которое может обнаружить некоторые врожденные заболевания в первые дни жизни. Это позволит вовремя начать терапевтические мероприятия, чтобы полностью излечиться, либо хоть немного повысить качество жизни ребенка в будущем.

Рассмотрим подробнее, что такое скрининг, как его проводят и какие наследственные заболевания выявляет.

Скрининг (просеивание) — анализ крови, позволяющий диагностировать у новорожденного определенное врожденное заболевание. На данный момент это исследование считается самым точным. Такая ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений и инвалидности.

Скрининг новорожденных имеет народное название — «пяточный тест», так как забор крови происходит из пятки. Только так можно получить достаточный объем крови для исследования.

Положительный анализ не свидетельствует о том, что у ребенка имеется выявленное генетическое заболевание. Его направят к врачу для проведения более детального обследования.

Можно ли отказаться от анализа

Мама может отказаться от проведения скрининга новорожденному. Для этого достаточно написать заявление. Неприятностей от этого никаких не возникнет.

Отказавшись от генетического исследования, мама всю ответственность за здоровье своего ребенка берет на себя. Но перед принятием такого решения стоит несколько раз подумать и оценить потенциальный вред, пользу, которые такой отказ может принести.

Проведение генетического скрининга ребенку особенно нужно, если в семье диагностировались случаи врожденных заболеваний, даже у дальних родственников. Часто бывает, что здоровые родители являются носителями бракованных генов, которые могут передать детям.

Когда проводится анализ

Скрининг делают новорожденному в первую неделю после рождения, в зависимости от обстоятельств. У доношенных детей забор крови на фильтровальный бланк осуществляется в роддоме на 3 сутки жизни, недоношенных — на 7. Раньше этого времени проводить тест не стоит, так как существует риск получения ложноотрицательного или ложноположительного результата.

Если ребенок родился не в роддоме, а, например, дома, или скрининг по какой-то причине не проводился, то сдать кровь можно в поликлинике по месту жительства.

Необходимость придерживаться раннего проведения исследования у новорожденных заключается в том, что некоторые серьезные наследственные патологии проявляются в первый месяц жизни и требуют лечения.

Также младенцам может быть проведен расширенный генетический скрининг методом ТМС, включающий диагностику большинства патологий. Его делают после возраста 3 месяцев. Кровь берут из пальца.

Обязательный скрининг новорожденных включает следующий список самых распространенных патологий:

  • Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное генетическое заболевание, вызывающее в организме образование вязкой слизи, в результате чего происходит нарушение работы органов дыхания, печени, желудочно-кишечный тракта, экзокринные желез. При раннем выявлении муковисцидоза можно значительно уменьшить риск осложнений, инвалидности и повысить продолжительность жизни. Встречается у 1 ребенка из 7000.
  • Гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточно тиреоидных гормонов, что сильно ухудшает развитие всех систем и органов ребенка. При отсутствии терапии в первую очередь начинает страдать нервная система, что негативно влияет на умственном развитии. Также болезнь приводит к отставанию в физическом развитии. При своевременной диагностике гипотиреоз хорошо поддается лечению. Распространенность — 1 случай из 5000.
  • Фенилкетонурия — нарушение аминокислотного обмена, вызванное недостаточной выработкой в печени определенных ферментов, осуществляющих превращение фенилаланина в аминокислоту тирозин. Последствия болезни тяжелые — серьезное нарушение умственного развития, поражения ЦНС. Но их можно избежать, если фенилкетонурия выявлена на ранней стадии. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты. Встречается у 1 малыша из 15000.
  • Адреногенитальный синдром — нарушение выработки гормона кортизола корой надпочечников. Патология проявляется у ребенка задержкой полового развития, нарушением роста (после 12 лет он останавливается) и солевого обмена. Вылечить синдром невозможно, но, с помощью гормональных препаратов его можно держать под контролем. Распространенность — 1 случай из 10000.
  • Галактоземия — нарушение метаболизма углеводов, характеризующееся отсутствием некоторых ферментов в детском организме, что вызывает сбой в расщеплении галактозы (вещество, поступающее с молоком). Заболевание неизлечимо, но можно облегчить его течение. Раннее выявление поможет избежать тяжелых осложнений (желтуха, поражение органов, ЦНС) и даже смерти. В основу терапии входит специализированная диета, которой придерживаются около 5 лет. В тяжелых случаях ее нужно будет придерживаться всю жизнь. Также назначаются препараты для улучшения метаболизма, витамины, кальций. Распространенность — 1 случай из 10000-15000.

В список вошли именно эти врожденные патологии, потому что при ранней диагностике их можно вылечить, либо значительно снизить риск развития возможных от них тяжелых последствий. Но количество болезней, которые может определить это исследование, намного больше, и при желании родители могут провести новорожденному расширенный скрининг.

Кровь у младенца берется только натощак — спустя 3 часа после кормления грудью. Так результат получится более точным.

Как проводится забор крови

Медсестра обрабатывает пятку малыша ватой, смоченной в спиртовом растворе. Затем делает прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями начинает выдавливать кровь и наносить ее на специальный бумажный бланк.

При чем она должна тщательно пропитать все 5 кружков, каждый из которых отвечает за конкретное заболевание. На бланке медсестра указывает информацию о ребенке (рост, вес, дату рождения), матери (контактный телефон, адрес проживания) и роддоме (название, номер).

Затем он отправляется в лабораторию.

Обработка анализа происходит в течение двух недель. Родителей уведомляют только в случае положительного результата. Но это не значит, что уже поставлен диагноз. Заключение дает только врач после дополнительного обследования. Иногда скрининг новорожденных показывает ложноположительный результат.

Часто происходит это по причине нарушения техники взятия крови. Поэтому, если анализ выявил генетическое заболевание у ребенка, то педиатр выписывает направление на сдачу теста повторно.

Если результат снова положительный, то его направляют на прием к генетику или эндокринологу для проведения более детального обследования.

Чаще ложноположительный результат скрининга приходит на муковисцидоз. Но обычно при повторном прохождении теста он опровергается.

Расширенный неонатальный скрининг

Обычный анализ способен выявить только 5 генетических патологий, но их гораздо больше, и, к счастью, встречаются они редко. Некоторые родители малышу делают платный расширенный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), чтобы получить полную информацию о его здоровье. Исследование может выявить или исключить генетическое заболевание из 37 возможных.

Забор крови для расширенного анализа происходит в том же порядке, что и при обычном. Результат будет известен через 2-3 недели. В случае отклонения от нормы хотя бы одного показателя, врач направит малыша на дополнительное обследование.

Обследование проводится в родильном доме всем новорожденным. Оно позволяет обнаружить нарушения работы слухового аппарата на ранних стадиях, чтобы своевременно начать терапевтические мероприятия. Процедура является безболезненной и недолго длится.

логический скрининг ребенку проводят на 3 день после рождения и желательно во время сна. В ушко вставляют высокочувствительный микрофон (акустический зонд), подключенный к специальному прибору.

Принцип его действия — передача сигналов в ухо и регистрация реакции волосковых клеток на них. Через минут на экране устройства высветится прошел или не прошел он тест.

Отрицательный результат не является постановкой диагноза, необходимо будет также пройти дополнительное обследование.

Благодаря неонатальной диагностике можно обнаружить конкретное генетическое заболевание у новорожденного на начальных стадиях и своевременно начать лечение, чтобы он смог в дальнейшем полноценно расти, развиваться и жить. Поэтому отказываться от проведения скрининга не стоит, ведь даже здоровые родители могут быть носителями дефектных генов и легко могут передать их по наследству детям.

2296.

Источник: https://moykarapuz.com/zdorove-rebenka/skrining-novorojdennyih-v-roddome.html

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца

Кардиоскрининг новорожденных в роддоме что это

Неонатальный скрининг врождённых пороков сердца (ВПС) в современном мире является одним из наиважнейших комплексов профилактических мероприятий, направленных на раннее выявление врождённых аномалий сердечно-сосудистой системы для сведения к минимуму риска инвалидизации.

Причин возникновения ВПС великое множество, патогенез влияния изучен не до конца. Самым неблагоприятным и уязвимым периодом для формирования ВПС считается 2-7 неделя внутриутробного развития, когда происходит закладка и формирование основных структурных элементов сердца.

В системе всех врождённых пороков ВПС занимают одну из лидирующих позиций и составляют около 40%. Их часто выявляют при гибели плода, как на ранних сроках гестационного периода, так и на более поздних стадиях, в этом случае их формирование обусловлено, как правило, хромосомными аномалиями.

  • Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
  • Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
  • Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту!
  • Здоровья Вам и Вашим близким!

Факторами риска формирования ВПС могут послужить:

  • любые заболевания матери, как наследственно — врождённые, так и приобретённые;
  • инфекции, особенно вирусные, и TORCH-группа в начале первого триместра беременности;
  • метаболические и гормональные нарушения;
  • вредные привычки (алкоголь, курение, наркомания);
  • профессиональные вредности (у анестезиологов при работе с закисью азота);
  • вредные факторы окружающей среды;
  • приём во время беременности лекарственных препаратов без должных показаний.

ВПС являются одной из главных причин высокой младенческой летальности.

Основная цель выявления ВПС — формирование двух групп пациентов:

  • дети, требующие экстренного оперативного вмешательства и коррекции состояния;
  • дети, чьё обследование и лечение можно проводить в плановом порядке.

Антенатальный скрининг позволяет выявить до 30 % ВПС. Такая малая цифра связана с отсутствием узкоспециализированных кардиологов, занимающихся проблемами врождённой сердечной патологии.

Как правило, на данном этапе диагностики выявляются только сложные многокомпонентные пороки. Поэтому для повышения их обнаружения УЗИ — диагностику во время беременности проводят как минимум трижды, в каждом триместре по одному разу.

Выявленные на ранней стадии внутриутробного развития пороки дают возможность специалистам вовремя принять необходимые меры для обеспечения адекватных параметров кровообращения у плода, проводить медикаментозную поддержку, заранее подготавливать места в стационарах с кардиохирургическим профилем. Эти действия способствуют снижению возникновения осложнений и создают благоприятный фон для хирургического лечения.

Выделяют понятие «критический порок сердца»:

  • ВПС, для которого характерно развитие в первые часы и сутки с момента рождения критических состояний, проявляющихся симптомами острой сердечной и дыхательной недостаточности, приводящие к тяжелейшему декомпенсированному метаболическому ацидозу, полиорганной недостаточности, летальному исходу;
  • ВПС, повлекший за собой смерть ребёнка в течение года с момента рождения при отсутствии хирургического лечения.

Наиболее опасное время для развития этих осложнений, — это период, когда перестают функционировать фетальные механизмы: открытое овальное окно (ООО) и открытый артериальный проток (ОАП). ВПС, которые зависят от фетальных коммуникаций, дают о себе знать обычно на 3и сутки жизни новорожденного.

«Дуктус – зависимое» кровообращение — этим термином обозначается особый тип кровообращения, когда ОАП (ductus) — единственный источник, по которому кровь поступает в лёгочную артерию или аорту, и при его закрытии происходит отрицательная динамика в состоянии пациента вплоть до смертельного исхода.

Чтобы определить состояние кровообращения нижней части тела, делают специальную пробу: проводят оценку и сравнивают пульс на правой лучевой и бедренной артерии.

При значительном ослаблении пульса на артерии бедра можно заподозрить сужение аорты, при этом разница систолического АД при правильно проведённом трёхкратном измерении на правой руке и ноге больше 15 мм рт. ст. говорит о её критическом сужении.

Неонатальный скрининг врождённых пороков сердца

Любой новорожденный с возникшим цианозом кожных покровов и слизистых, наличием признаков дыхательной и сердечной недостаточности, почасовым снижением темпа диуреза, должен рассматриваться, как ребёнок с потенциально возможным ВПС.

Первый этапОсуществляется в роддоме непосредственно после рождения ребёнка:
  • Визуальный осмотр.
  • Определение интенсивности пульсации артерий на периферии.
  • Пульсоксиметрию — неинвазивная методика определения насыщаемости гемоглобина кислородом. Измерения проводят на односторонней руке и ноге одновременно. В норме сатурация колеблется в пределах 97 — 98 %. Если у ребёнка цианотический порок (с повышенным лёгочным кровотоком — транспозиция магистральных артерий, или сниженным — тетрада Фалло), отмечается падение сатурации ниже 90 % в обеих точках измерения. Специфичность метода достигает при этом 100%.
  • Аускультативное выслушивание сердца и подсчёт ЧСС. Следует отметить, многие тяжёлые ВПС у новорожденных афоничны.
  • Рентгенограмма органов грудной клетки на предмет изменения границ сердца и сосудов, оценки состояния лёгочного рисунка (не изменён, усилен, обеднён).
  • рН-метрия для выявления метаболических нарушений.
  • У всех пациентов с цианозом проводят пробу с вдыханием 100 % кислорода: оценивается сатурация артериальной крови до и после её проведения. Время вдыхания чистого кислорода составляет 10 минут. Считается, что если сатурация повысилась на более чем на 15-20 %, то причиной цианоза явилась патология лёгких, если же сатурация повысилась не более чем на 10-15 %, то это говорит о «сердечных» проблемах. Если ребёнок не реагирует на вдыхание чистым кислородом в течение определённого промежутка времени, можно заподозрить у него наличие у него ВПС с «дуктус – зависимой» лёгочной циркуляцией. Но они могут протекать и без цианоза с превалирующей клиникой шока.
Второй этапПроводится на 3 — 4 день жизни ребёнка и выписывании из роддома, включает контрольный осмотр и обследование:
  • физикальное обследование;
  • одностороннее измерение АД;
  • одномоментную пульсоксиметрию;
  • подсчёт частоты дыхательных движений;
  • аускультацию сердца и лёгких;
  • топическое расположение органов грудной клетки и брюшной полости по отношению к стандартным ориентирам по данным обзорной рентгенограммы и УЗИ;
  • ЭКГ на предмет аритмии;
  • оценку наличия других врождённых пороков или симптомокомплексов.

В диагностике ВПС используют маркёр сердечной недостаточности — нейрогормон — терминальный предшественник мозгового натрийуретического пептида (NT -pro-BNP) — продуцируется клетками миокарда, позволяет с минимальной погрешностью определить у ребёнка наличие критического ВПС. В норме его концентрация достигает своего максимума непосредственно после рождения, когда меняется тип кровообращения от фетального к взрослому.

Титр выше 5000 пг/мл требует более глубокого и детального обследования сердечно-сосудистой системы. Он резко повышается при пороках, связанных с обструкцией дуги аорты. Устойчив к влиянию внешних факторов.

Может определяться как в сыворотке крови, так и в плазме с гепарином. Объём сыворотки для новорожденного составляет всего 0,5 мл. Сохраняется в неизменённом виде в пробирке до 3 — х суток при комнатной температуре.

Топические способы подтверждения диагноза

«Золотым стандартом» в диагностике ВПС считается проведение Эхо — КГ, но выполнение его в условиях роддома не всегда возможно, как правило, по причине отсутствия специалиста.

На этом этапе при отсутствии возможности проведения данного метода обследования диагноз формулируется:

  • «ВПС: дуктус-зависимая лёгочная циркуляция»;
  • «ВПС: дуктус-зависимая системная циркуляция»;
  • «ВПС: фетально-независимая циркуляция».

Данная методика абсолютно безопасна и очень информативна. Проводят исследование в нескольких режимах, определяют скорость кровотока в сердце при помощи допплерографии и цветового картирования.

Оценивают следующие параметры:

  • анатомическое положение сердца, его верхушки;
  • особенности всех структурных элементов сердца (камер, перегородок, сосудов), их расположение относительно друг друга, размеры;
  • состояние клапанов на предмет дисплазий, атрезий, недостаточности, стеноза;
  • дефекты перегородок между камерами;
  • регургитацию крови, её величину и направление;
  • выявляют систолическую и диастолическую дисфункцию сердца (давление в камерах сердца, лёгочной артерии, сердечный индекс, ударный объём, фракция выброса, диастолический кровоток на митральном и трикуспидальном клапанах).
ЭхоКГПозволяет определять у недоношенных детей степень проходимости ОАП, выявить признаки шунтирования, провести дифференциальную диагностику причины шумов, например, после закрытия ОАП с помощью медикаментов и сужением лёгочной артерии в точке её впадения рядом с ОАП, что позволяет прекратить лекарственную терапию.
Ангиокардиография (катетеризация сердца)Позволяет выявить патологию, недоступную ЭхоКГ, максимально точно измерить давление в камерах сердца, сосудах, и сатурацию. Данный метод является инвазивным, поэтому, прежде чем применить его у новорожденного в критическом состоянии, следует оценить все «за» и «против».

В диагностике ВПС применяются различные виды томографий (компьютерная, магнитно-резонансная, позитронно-эмиссионная), сцинтиграфию миокарда, но их доля невелика из-за необходимости на длительное время обездвиживать младенца, дороговизны самого оборудования и сложности методик.

Показаниями для экстренного обследования кардиологом в роддоме и причиной перевода в специализированный стационар могут послужить:

  • цианоз центрального генеза (синюшны все слизистые и кожа) при сатурации ниже 90 %, изолированный нижних конечностей или мозаичный;
  • разница пульсоксиметрии на односторонних конечностях составляет более 5 %;
  • сердечная аускультация по стандартной методике (на верхушке и основании, во II межреберье с двух сторон от грудины) позволяет услышать посторонние шумы;
  • тахикардия более 180 ударов/минуту или брадикардия менее 100 ударов/минуту;
  • любая аритмия;
  • учащённое дыхание с развивающейся дыхательной недостаточностью и дистрессом (втяжение податливых мест грудной клетки, раздувание крыльев носа, шумное патологическое дыхание);
  • нарушение сознания, отказ от еды;
  • нарушение системного кровотока: плохое наполнение и слабый пульс на периферии, бледность кожных покровов с землистым оттенком, холодные конечности, олигурия, появление отёков;
  • снижение систолического АД на нижних конечностях более 10 мм рт. ст. по сравнению с АД на руке;
  • край печени на 2 см и более выступает из-под рёберной дуги;
  • патологическое расположение сердца и печени.

При возникновении подозрений на «критический» ВПС терапия в родильном доме должна направляться на поддержание и протезирование витальных функций организма:

  • новорожденный переводится в отделение реанимации;
  • оптимальный температурный режим;
  • полный покой (седация по показаниям);
  • мониторинг основных параметров: ЧДД, ЧСС, сатурации, темпа диуреза; взвешивание 2 раза в день;
  • щадящее питание (часто, малыми порциями, при необходимости — через зонд);
  • при появлении признаков недостаточности кровообращения — применение инотропов и вазопрессоров в возрастных дозировках;
  • перевод на ИВЛ при прогрессировании дыхательной недостаточности;
  • введение Вазапростана — системного вазодилататора — проводится при подозрении на или подтверждённом диагнозе «Дуктус-зависимый ВПС».

До начала введения Вазапростана ИВЛ должна проводиться с помощью атмосферного воздуха из-за опасности полного закрытия ОАП. Если она не проводилась, то следует быть готовым к началу её проведения, т.к.

Вазапростан угнетает деятельность дыхательного центра и может привести к длительному апноэ, особенно на начальных этапах инфузии. Вводить можно в любую периферическую или центральную вену.

Оценкой эффективности лечения препаратом служит повышение сатурации более чем на 10-15 % от исходной через 1 час после начала введения, усиление темпа диуреза, усиление пульсации на бедренной артерии. При наличии ЭхоКГ рекомендуется оценить степень функционирования и размер ОАП.

При отсутствии эффекта от введения рекомендуется продлить начальную дозу до 2 — 15 часов. Повышать сатурацию больше 85 % не следует. Снижение дозировки проводят постепенно под контролем основных параметров и ЭхоКГ.

Побочные эффекты Вазапростана:

  • нарушение функции дыхания;
  • изменение частоты и формы сердечного ритма;
  • гиперемия кожных покровов, повышение температуры;
  • повышение проницаемости сосудистой стенки с формированием периферических отёков;
  • судорожная готовность;
  • нарушение минерального обмена;
  • изменение частоты и характера стула;
  • нарушения в свёртывающей системе крови.

Проявления ВПС, аускультативная картина меняются в течение нескольких дней, что требует постоянного мониторинга и динамического наблюдения, особенно пред выпиской из роддома.

ВПС может находиться в комбинации с другими пороками развития, поэтому у таких новорожденных проведение кардиологического скрининга необходимо вне зависимости от наличия или отсутствия признаков сердечной недостаточности.

Новорожденные с установленным диагнозом ВПС не выписываются из роддома без предварительного заключения кардиолога и решения вопроса о дальнейшей тактике лечения.

Если в течение первых 3-х суток не была проведена адекватная оценка состояния сердечно-сосудистой системы новорожденным из группы риска по ВПС, целесообразно отложить момент выписки из роддома до 5-х суток.

Источник: http://serdce.hvatit-bolet.ru/neonatalnyj-skrining-vrozhdennyh-porokov-serdca.html

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Кардиоскрининг новорожденных в роддоме что это

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.

Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы.

В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни.

С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития.

Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга.

Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. 

Основные задачи Центра:

1)      Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2)      Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3)      Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4)      Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5)      Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения. 

Как проводится неонатальный скрининг?

1.       Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2.       Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и  не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3.       Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице.

При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр.

Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

  • Полис ОМС,

  • Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

  • Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

  • Свидетельство о рождении\паспорт

  • Паспорт законного представителя ребенка


Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по   льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом “лишнем звене в цепи” маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски. 

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион.

А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение  в своем региональном центре, уже по месту жительства.

Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро  и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей.

Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки.

Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.

2016г Департамента города Москвы “Об организации проведения селективного скрининга” всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом.

При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена.

Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.  

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник: http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/issledovaniya/neonatalnyy_skrining_novorozhdennykh_analiz_kotoryy_spasaet_zdorove_i_zhizn/

ЗдоровыеСоветы
Добавить комментарий