Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования

Синдром Дауна – причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое приводит к возникновению пожизненной умственной отсталости и ряда других тяжелых проблем со здоровьем.

Заболевание названо в честь врача Джона Дауна, который обнаружил сходство в поведение, умственных возможностях и проявление эмоций у людей, обладающих общими особенностями строения черепа и языка.

Заболевание получило официальное название в 1965 году.

Интересный факт. Детей, страдающих синдромом, называют солнечными. Это произошло из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, умение сопереживать, сочувствовать и дружить.

У здоровых людей имеется 46 хромосом. Больные синдромом Дауна имеют одну лишнюю хромосому. Она находится в 21 паре. Патология не имеет гендерную градацию. У мужчин и женщин заболевание встречается одинаково часто.

Шанс на появление ребенка с патологией увеличивается с возрастом матери. Однако такие дети появляются и у 18 летних матерей. Риск рождения ребенка с патологией существенно возрастает после 33 лет.

Особенно велик шанс появления такого ребёнка в семье, в которой уже рождались дети, больные синдромом Дауна.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В перечень входят:

  1. Трисомия. Разновидность патологии констатируется в 90% случаев. Суть болезни состоит в присутствии дополнительной хромосомы. Вместо положенных 2, в последней паре их 3. Она появляется в результате нарушения клеточного деления в процессе развития яйцеклетки и спермии. Подобные явления наблюдаются во всех клетках человека.
  2. Транслокация. Суть заболевания состоит в перестановке части хромосомы в 21 паре. Это значит, что у человека имеется столько же хромосом, сколько и у здорового, однако участок 1 хромосома в 21 паре прикреплен к другому. Возникает так называемое лишнее плечо. Подобная патология встречается в 4% случаев.
  3. Мазоизм. Лишнюю хромосому имеют только часть клеток. Организм человека представляет собой мозаику из нормальных и патологических клеток. Дефект связан с возникновением нарушения клеточного деления после зачатия. Заболевание констатируют в 2-3% случае.

Дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна очень похожи друг на друга. Это происходит из-за скорости генетического кода. Однако люди с патологией все же не одинаковые. Каждый ребёнок похож на своих родителей. Дети с синдромом Дауна имеют необычную внешность. Однако она мало влияет на нормальную жизнедеятельность. Проблемами становятся присутствие внутренних патологий, сопровождающих синдром Дауна.

Продолжительность жизни таких детей нигде не указывается. Это происходит из-за того, что показатель зависит от степени развития сопутствующих патологий. В целом продолжительность жизни даунов точно такая же, как и у других людей, у которых выявлены аналогичные сопутствующие патологии. Так, дети, родившиеся с дополнительной хромосомой, могут страдать:

  1. Патологиями дыхания. Они вызваны из-за нарушения строения носоглотки и других верхних дыхательных путей.
  2. Наблюдается нарушение внутренней секреции.
  3. Желудочно-кишечный тракт функционирует неправильно. Присутствует нарушенная ферментация.
  4. Присутствует врожденный порок сердца. Такая патология характерна для 2/5 даунов.
  5. Присутствует нарушения органов чувств. У детей, больных синдромом, наблюдается снижение слуховых способностей, а также патология зрения. Нередко выявляются катаракта, глаукома и косоглазие.

Имеет место быть патологии скелета. Возможно появление серьезных нарушений, таких, как деформация грудной клетки или таза, а также отсутствие одной пары ребер, или просто заметные. Например, у ребёнка с этим синдромом может быть невысокий рост.

Родители детей, у которых выявили синдром, должны помнить о том, что, несмотря на задержку в развитии, они поддаются обучению. При помощи специальных программ можно повысить айкью до 75. После школы такие дети могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

Дети с синдромом Дауна развиваются значительно быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в интернате. Люди, больные патологией, отличаются добротой, открытостью и дружелюбием. Они могут любить и создавать семьи. Однако риск появления больного ребенка в этом случае составляет 50%.

Если в семье родился такой ребенок, это отразится на последующих родах. Риск возникновения больного ребенка снизится. Он будет составлять всего 1%.

Типы

Что такое болезнь дауна
. Хотя общим клиническим термином для болезни Дауна является трисомия 21, этот термин фактически относится к одному из трех типов аномалий хромосомы 21. Все три типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями, но только 1 процент случаев болезни Дауна передается от родителя к ребенку через гены.

Три типа синдрома Дауна:

  • Полная трисомия 21 : Это наиболее распространенная хромосомная аномалия, наблюдаемая у детей. На его долю приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна. Дополнительная хромосома поступает от матери в 88% случаев и от отца в 12% случаев.
  • Транслокационная трисомия 21 : это происходит, когда две хромосомы, одна из которых является номером 21, соединяются вместе на концах, создавая две независимые хромосомы числа 21, а также хромосому числа 21, присоединенную к другой хромосоме. Примерно 75 процентов транслокаций происходят случайно. Остальные унаследованы от родителя, известного как «сбалансированный носитель». Хотя синдром транслокации Дауна происходит по другому механизму, нежели трисомия 21, физическое состояние и признаки, которые характеризуют это состояние, одинаковы.
  • Трисомия мозаики 21 : При этой редкой форме синдрома Дауна, на которую приходится всего 2-3% случаев, только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. Люди с синдромом Дауна мозаики могут иметь все признаки полной трисомии 21, ни одна из особенностей, или упасть где-то посередине.

Как выглядит синдром Дауна с фото

Присутствие синдрома Дауна можно заметить даже по внешним признакам. Детей, у которых развилась это патология, отличает очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.

Наблюдается несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла. Оба признака в сочетании наделяют ребенка несколько монголоидный внешностью. Череп у больных кажется укороченным.

Затылок имеет скошенную и плоскую форму. В строении внешнего уха можно заметить различные аномалии.

Рост у детей с заболеванием достаточно маленький. При этом у больных патологией имеется большой язык. Всё это приводит к тому, что дети довольно часто высовывают его. Больным вообще характерно всегда держать рот немного приоткрытым.

Мышцы детей, страдающих патологией, отличаются ослабленным тонусом. Суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороны ладони иногда возникает поперечная складка. Достаточно часто наблюдается аномалии мизинца. Ему свойственна неестественная кривизна.

Внешность взрослых, страдающих патологией, отличается от внешности детей. В более старшем возрасте характерные признаки могут стереться. Однако они не исчезают полностью. Внешность больных патологией всю жизнь останется достаточно специфичной. Болезнь не поддается излечению.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России.

Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег.

Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

Первые признаки синдрома Дауна

Первые признаки синдрома Дауна у будущего ребенка выявляются ещё во время беременности матери. Для этого проводится пренатальный скрининг.

Он представляет собой комплекс исследований, которые проводятся для того, чтобы выявить грубые нарушения и генетические патологии плода. Исследование проходят все беременные женщины, которые стоят на учете в женской консультации.

Исследование дает возможность выявить самые распространенные генетические патологии:

  • синдром Дауна;
  • дефект нервной трубки;
  • синдром Эдвардса.

В первую очередь все беременные проходят УЗИ. Исследование выполняют с 11 по 13 неделе беременности. Повторное УЗИ проводят на 24 и 34 неделе. Однако метод исследования является недостаточно информативным для диагностики синдрома Дауна. На наличие патологии могут указывать:

  1. Недоразвитость костей носа. У больных детей они короче, чем у здоровых. В ряде ситуаций кости носа могут полностью отсутствовать.
  2. В сосудистом сплетении головного мозга наблюдается кисты. Дополнительно присутствует нарушение движения крови в венозных протоках.
  3. Имеют место быть пороки сердца.
  4. Плечевые и бедренные кости ребёнка укорочены.
  5. Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм. В норме она должна быть до 2 мм. Если у человека выдан синдром Дауна, наблюдается увеличение пространства между шейной кости и поверхности кожи на шее плода. В нём скапливается жидкость.

С помощью УЗИ удаётся выявить и другие патологии. В перечень подобных явлений входят тахикардия, увеличение мочевого пузыря и отсутствие одной пупочной артерии. Если выявлен только один симптом, риск возникновения заболевания возрастает на 2-3%.

Если присутствуют они все, шанс развития патологии повышается до 92%. Дополнительным исследованиям является биохимический анализ крови. На него направляют, если возраст матери больше 30 лет, а также в семье уже имелись дети с синдромом Дауна.

Аналогичные правила действуют и в случае, если у близких родственников имелись генетические заболевания, предыдущие беременности заканчивается выкидышем, или женщина перенесла во время вынашивания ребенка тяжёлое заболевание. Врач оценит полученные данные и сравнит их с нормой.

В зависимости от отклонения может быть сделано предположение о наличии того или иного заболевания.

Выявить развитие заболевания можно и при помощи амниоцентеза. Суть процедуры состоит в отборе околоплодных вод для исследования. Под контролем УЗИ осуществляется прокол специальной иглой и забор 10-15 мл жидкости.

Процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований. В амниотической жидкости присутствуют клетки плода. В них содержится все хромосомы.

Если в результате генетического исследования выявляется 3 21-х хромосомы, можно с вероятностью 99% говорит о том, что у ребенка развился синдром Дауна.

Диагностика

Лечением синдрома Дауна (мозаичной формы, транслокационной и стандартной) занимается генетик. Кроме того, требуется консультация иных узких специалистов, так как на фоне патологии нарушается функционирование внутренних органов.

Выявить заболевание у плода возможно еще до его рождения. Диагностика мозаичной формы синдрома Дауна подразумевает исследование клеток и кариотипа крови. Уже на первых неделях беременности возможно осуществить биопсию хориона.

В рамках диагностики также проводятся следующие исследования:

  • Биохимический анализ материнской крови. При получении низких показателей АФП (это гормон, который вырабатывается печенью плода) принято говорить о высоком риске наличия генетической аномалии.
  • УЗИ. Исследование проводится в каждом триместре. Уже во время первого УЗИ можно предположить наличие трисомии.
  • Анализ крови матери на ХГЧ и РАРР-А. Это вещества, которые выделяются организмом плода. О мозаичной форме синдрома Дауна принято говорить в том случае, когда уровень ХГЧ отклонен от нормы в большую сторону, а показатель РАРР-А — в меньшую. При получении данных результатов назначается биопсия хориона.
  • Амниоцетоз. Под данным термином понимается анализ околоплодных вод. Это самый надежный и точный метод диагностики мозаичной формы синдрома Дауна. Но важно знать, что данное исследование сопряжено с высоким риском инфицирования организма (как ребенка, так и матери). Кроме того, нередко после забора биоматериала разрывается пленка и происходит выкидыш.

Особое внимание уделяется дифференциальной диагностике. Необходимо исключить гипотиреоз и следующие синдромы: Де Ля Шапеля, Клайнфельтера, Эдвардса и Шерешевского — Тернера.

Независимо от наличия и выраженности у ребенка внешних признаков, диагностика мозаичной формы синдрома Дауна проводится и после рождения малыша на свет. Это обусловлено необходимостью выявления внутренних патологий. Врач назначает ребенку комплексное обследование, которое включает множество лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Симптомы синдрома Дауна

Обычно синдром Дауна выявляется ещё до рождение ребёнка. Если по каким-либо причинам этого не произошло, заподозрить наличие патологии можно сразу после появления на свет. Новорождённый обладает характерными признаками. Однако точный диагноз устанавливается после определения хромосомного набора.

Симптомом заболевания выступает специфическая внешность. Дети имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы. На глазах присутствует вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза.

Дополнительно отмечается повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония. Всё это приводит к тому, что рот у ребенка постоянно приоткрыт, а язык высунут. Имеет место быть укороченная шея. Голова у детей с синдромом маленьких размеров. Уши поставлены вертикально.

Они имеют приросшие мочки. Наблюдаются зубные аномалии.

После того, как дети достигают возраста 8 лет, у них часто развиваются глазные заболевания. Чаще всего выявляется глаукома или катаракта.Нередко имеет место быть косоглазие и короткий нос. На ладонях присутствует поперечная складка. Мизинец укорочен и искривлен.

Нередко дети, у которых выявили синдром Дауна, страдают врождёнными пороками сердца и пищеварительного тракта. У них может наблюдаться симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Дети, страдающие патологией, способны достичь среднего роста. Однако достаточно часто физическое развитие отстает. Это происходит из-за того, что присутствуют нарушения развития скелета.

У всех пациентов, столкнувшись с заболеванием, констатируется умственная отсталость той или иной степени.

Источник: https://gpk1.ru/zabolevaniya/deti-s-sindromom-dauna.html

Дети с синдромом Дауна: причины, какое образование получают

Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования

Синдром Дауна — одна из распространённых хромосомных патологий, которая за последние 20 лет диагностируется у всё большего количества детей. Впервые признаки этого заболевания в конце 19 века описал английский врач Джон Лэнгдон Даун, чьим именем впоследствии обозначили данное расстройство.

Но истинная причина патологии была обнаружена только в середине 20 века.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна и по каким признакам можно предположить наличие болезни? Как правильно ухаживать за таким ребёнком и как происходит развитие у детей с синдромом Дауна? Могут ли больные дети получать образование и что посоветуют специалисты встревоженным мамам и папам?

Синдром Дауна — что это?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, сопровождающееся наличием лишней 21 хромосомы. Патология обнаруживается сразу после рождения ребёнка, но с помощью современных методов генетического тестирования расстройство можно выявить ещё во время беременности. Болезнь характеризуется некоторыми физическими и интеллектуальными отклонениями (чаще всего умеренными).

Несмотря на физические и некоторые умственные отклонения ребёнка с синдромом Дауна не следует обделять вниманием. Он точно так же, как и другие дети нуждается в общении, любви и заботе.

Причины генетической аномалии у детей

Генетическая патология формируется у плода в момент зачатия (при слиянии сперматозоида и яйцеклетки). В большинстве случаев это происходит потому, что женская половая клетка состоит из 24 хромосом вместо положенных 23.

И только в исключительных случаях лишняя хромосома передаётся малышу от отца. Поэтому никакие другие факторы во время беременности (несбалансированное питание, стрессы, вредные привычки родителей, плохая экологическая обстановка в городе, тяжёлые роды и пр.

) не могут спровоцировать рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Как показывает медицинская статистика, дети с данной патологией рождаются в совершенно нормальных семьях, где родители не страдают от алкоголизма и других пагубных привычек (а возможно даже ведут здоровый образ жизни). И потому, всё вышеперечисленное приводит к единственно верному выводу: от появления на свет малыша с синдромом Дауна никто не застрахован, это дело случая.

Однако существует ряд сопутствующих факторов, способных косвенно повлиять на здоровье будущего ребёнка:

  • Браки и сексуальные связи между близкими родственниками (братья, сёстры и др.). И чем ближе степень родства, тем выше вероятность рождения ребёнка с генетической патологией.
  • Возраст матери (старше 35-40 лет). Женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти предварительное медико-генетическое обследование, чтобы выявить возможные отклонения у плода в момент беременности. А ещё лучше проконсультироваться у специалиста до зачатия.
  • Возраст отца (старше 45 лет). Мужчинам данной возрастной категории рекомендуется сделать анализ на качество спермы (т. к. с возрастом нарушается процесс образования сперматозоидов, что приводит к генетическим нарушениям) и в течение 1-2 месяцев принимать витаминно-минеральные комплексы.
  • Беременность в раннем возрасте (до 18 лет). Поскольку у юных девушек организм ещё не до конца сформирован, процессы созревания яйцеклеток могут происходить с нарушениями, что в конечном итоге приводит к генетическим аномалиям у ребёнка.

В остальных же случаях рождение детей с синдромом Дауна — случайная генетическая мутация, и не более.

Симптомы и отличительные признаки синдрома Дауна у детей

Обнаружить генетическое заболевание можно по характерным внешним признакам, например:

  • У таких детей часто встречается плоское лицо с раскосыми глазами и широкими губами (ребёнок отдалённо напоминает представителя монголоидной расы, хотя по другим признакам выглядит как европеоид).
  • Голова имеет круглую форму со скошенным узким лбом.
  • Ушные раковины несколько уменьшены в вертикальном направлении (с приросшей мочкой уха).
  • Глаза имеют пятнистую радужную оболочку.
  • Волосы на голове мягкие и достаточно редкие (хоть и не всегда) с низкой линией роста на шее.
  • Конечности имеют укороченный и расширенный вид. Мизинец, как правило, немного искривлён и укорочен.
  • На внутренней стороне ладони часто можно обнаружить поперечную складку.
  • В ряде случаев наблюдается неправильный рост зубов.

Но помимо внешних отклонений генетическое нарушение нередко приводит к внутренним патологиям. В частности, у ребёнка может быть врождённый порок сердца, патологии скелета (деформация таза или грудной клетки, отсутствие одной пары рёбер и др.), заболевания дыхательной системы, пищеварительные расстройства, проблемы со зрением и слухом и др.

Малыши с синдромом Дауна часто завораживают окружающих искренней улыбкой и добрыми, сияющими глазами, поэтому их прозвали «солнечными» детьми. И действительно, доброте и спокойствию даунов могли бы позавидовать многие здоровые люди.

Особенности ухода за детьми с болезнью Дауна

Самое главное в уходе за этими особенными малышами — не сравнивать их с другими, здоровыми детьми, поведение, умственные способности и внешний вид которых могут разительно отличаться.

Необходимо прежде всего сфокусироваться на качествах и достоинствах собственного ребёнка (а они несомненно есть) и работать в этом направлении. Хорошо, если по месту проживания удастся найти детский коллектив с подобными проблемами.

Вероятно, там ребёнок будет ощущать себя более комфортно (с похожими на него сверстниками).

Рекомендуем:   Аллергия на холод у ребенка

Такого малыша ни в коем случае не стоит ругать и разговаривать с ним на повышенных тонах. Общение должно происходить в дружественной и тёплой атмосфере. Ребёнок должен знать и понимать, что родители всегда его поддержат и будут на его стороне.

В остальном дети с синдромом Дауна не требуют какого-то специального ухода и вполне могут обслуживать себя сами (т. е. выполнять какие-то банальные вещи: кушать, наводить порядок в комнате, мыться и т. д.). Если в семье есть другие дети (братья, сёстры), необходимо с ранних лет приучать их к совместным занятиям, играм и т. д.

На втором году жизни следует развивать речевой навык. В этом помогут разнообразные детские книжки с картинками, песенки и др.

В процессе воспитания рекомендуется обращаться к различным специалистам (психоневрологи, психологи, педагоги, специализирующиеся на обучении таких детей и т. д.).

Развитие детей с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна в умственном и физическом плане развивается гораздо медленнее, в отличие от здоровых сверстников. Отставание в развитии будет заметно уже в младенческом возрасте.

Так, ребёнок-даун научится держать голову приблизительно к 3 месяцам, к году начнёт самостоятельно садиться и лишь к двухлетнему возрасту сможет ходить сам.

Но при правильном подходе к воспитанию и обучению (в сочетании с медикаментозной терапией) отличия ребёнка-дауна от здорового малыша будут уже не столь заметными.

Получают ли образование дети с синдромом Дауна?

Несколько десятилетий назад и речи не могло быть, чтобы ребёнок с данной генетической аномалией пошёл в детский сад или школу. В итоге умственное и психическое развитие таких детей всю жизнь оставалось на уровне 3-4 лет. Они были абсолютно не социализированы. Но за последнее десятилетие многое изменилось в этом плане.

Сегодня существуют специальные садики и школы (с особой программой) для детей с отставанием в развитии. А если родители приложат максимум усилий и будут регулярно заниматься с ребёнком, он вполне может пойти в обычную среднестатистическую школу для здоровых детей.

Другое дело — как к нему отнесутся сверстники и каким образом он воспримет свою непохожесть на других.

В Испании проживает молодой человек с синдромом Дауна, который окончил университет и теперь занимается социальными проблемами (в т. ч. участвует в профессиональных конференциях).

Рекомендации родителям

Ребёнка с генетическим нарушением необходимо с ранних лет тренировать и развивать в следующих направлениях:

  • Моторные навыки (ходьба, одевание, кормление, письмо).
  • Обучение (счёт, чтение).
  • Социальные навыки (общение, манеры, этикет и др.).
  • Развитие речевого навыка и постепенное расширение словарного запаса.

И чем раньше малыш приступит к занятиям, тем быстрее сотрутся границы между ним и другими детьми.

Дети с синдромом Дауна стали рождаться чаще за последние 2 десятка лет, и с этим ничего нельзя сделать. По статистике, каждый 700-й младенец имеет генетические отклонения.

Поэтому такого ребёнка важно с ранних лет обучать навыкам социализации и не принижать его достоинства.

Если малыш будет ощущать поддержку в семье, то, вероятно, сможет достичь успехов в развитии и обучении, и со временем станет полноценным членом общества.

Источник: https://DetMed.info/deti-s-sindromom-dauna

ЗдоровыеСоветы
Добавить комментарий